استئوژنزیس ایمپرفکتا یکی از ناهنجاری های ارثی استخوان است که به دلیل اختلالات ارثی در تولید و بلوغ کلاژن نوع I به وجود می‌آید و دارای تظاهراتی ر استخوان ها، عاج دندانی، صلبیه، لیگامان ها و پوست است. در نمای بالینی این ناهنجاری، شکستگی‌های متعدد استخوان، صلبیه آبی، نمای دنتینوژنز ایمپرفکتا در دندانهای شیری و دائمی (در این حالت دندان ها رنگ آبی- قهوه‌ای داشته و گاهی بدون پالپ هستند)، کری، و ناهنجاری ‌های استخوان های دراز و مفاصل دیده می‌شود. این بیماری چهار زیر گروه عمده دارد. در نمای هیستوپاتولوژیک آن استخوان کورتیکال نازک، ماتریکس استخوانی اندک و استخوان اسفنجی نابالغ دیده می‌شود. درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد و تنها درمان های نگه دارنده انجام می‌شود.