Goldenhar Syndrome

این سندرم یک ناهنجاری اسپورادیک با ویژگی های کلاسیک دفورمیتی یکطرفه گوش، نیمه صورت کوچکتر در همان طرف و آنومالی های مهره است. اساس ژنتیکی این سندرم نامشخص است اما در عده ای این سندرم با موزاییک تریزومی 22 در ارتباط است. آنومالی های صورتی  مشتمل بر یک محدوده آنومالی های یکطرفه شامل شکاف کام و لب، دفرمیتی های گوش و آنومالی های چشم می باشند. آنومالی در مهره ها به خصوص ناحیه سرویکال و توراسیک فوقانی شایع می باشد. عقب ماندگی ذهنی و تاخیر تکامل عصبی و مشکلات تنفسی شایع می باشند. در کنترل وضعیت، آنالیز کروموزوم مفید به نظر می رسد. اگر در مراحل اولیه بارداری این مشکل تشخیص داده شود، اتمام بارداری منطقی به نظر می رسد. درمان نوزاد شامل مداخلات جراحی و غیرجراحی یرای حل مشکلات تنفسی و تغذیه ای خواهد بود.

 

 

نام نویسنده:

منابع:

Nyberg AD, McGahan JP, Pretorious DH, Pilu G.Diagmostic imaging of fetal anomalies.Lippincott Williams and wilkins; 2003.

 

مبنع جهت مطالعه بیشتر:

کلمات کلیدی مرتبط:

مشتاقانه منتظر دریافت نظرات شما دوستان عزیز هستیم





فهرست الفبایی مطالب

آخرین مطالب منتشر شده

Meckel's Cartilage

Leptoprosopic

Interstitial Growth

Alveolar Bone

Adaptability/ Adaptive Capacity/ Adaptive Potential

Woven Bone