Achondroplasia
شایعترین دیسپلازی اسکلتال و شایعترین علت کوتولگی با کوتاهی اندام است. عامل ایجاد آن جهش ژنFGFR3 با وراثت اتوزومال غالب است که منجر به اختلال در استخوان سازی داخل غضروفی (اندوکندرال) میشود. تظاهرات کرانیوفاسیال آن : ماکروسفالی همراه با برجستگی فرونتال و هیپوپلازی میدفیس ، ماگزیلای عقب رفته با مندیبل نرمال ، فرورفتگی پل بینی و کرانیال بیس خلفی کوتاه میباشد. آنومالی های دنتال شامل اینسایزورهای ماگزیلای پروترود و اپن بایت قدامی و مال اکلوژن میباشد.
نام نویسنده:
منابع:
Richette P, Bardin T, Stheneur C. Achondroplasia: From genotype to phenotype. Joint Bone Spine, Volume 75, Issue 2, March 2008, Pages 125–130.
- Celenk, P., S. Arici, and C. Celenk. “Oral findings in a typical case of achondroplasia.”Journal of international medical research31.3 (2003): 236-238.
مبنع جهت مطالعه بیشتر:
Cohen Jr, M. M., G. F. Walker, and C. Phillips. “A morphometric analysis of the craniofacial configuration in achondroplasia.” Journal of craniofacial genetics and developmental biology. Supplement 1 (1984): 139-165.